– I nderuar Doktor Dashamiri, dua t’ju pyes për një shqetësim të madh që kemi në familje. Ne kemi humbur fëmijën e parë në moshën 4 vjeçare nga një sëmundje që mjekët i thonë MSUD. Fatkeqësisht, edhe fëmija i dytë që është vajzë, që sapo ka lindur (është në javën e tretë), është diagnostikuar me të njëjtin problem. A mund të na thoni çfarë është kjo sëmundje, nga se vjen dhe a ka mundësi shërimi? Jua kemi dërguar të dhënat dhe me postë elektronike, ndaj presim një përgjigje nga ju. Faleminderit.
Dr. Dashamir Gjergji endokrinolog-diabetolog: – I nderuar zotëri, ju falënderoj për pyetjen tuaj dhe njëkohësisht, shpreh hidhërimin tim për humbjen dhe problemin që ju shqetëson. Dokumentet që më keni dërguar me postë elektronike i pashë me kujdes dhe në radhë të parë do të doja që përtej dhimbjes suaj, të falënderoja të gjithë stafin mjekësor që kanë bërë maksimumin për të diagnostikuar këtë sëmundje dhe në radhë të dytë, për t’ju ardhur në ndihmë juv dhe fëmijës që e mbart këtë sëmundje. Emri që shkruani më lart në fakt është thjesht shkurtim i emrit të një sëmundjeje shumë të rrallë që prek 1 në 10000 fëmijë dhe që në thelb ka të bëjë me shkatërrimin e disa aminoacideve të organizimt njerëzor. Kur themi aminoacide, nënkuptojmë ato struktura biologjike që janë të domosdoshme që njeriu të jetojë. Në mënyrë figurative, aminoacidet janë tullat e murit njerëzor dhe këto ndahen në dy grupe, në ato që janë thelbësore, të domosdoshme për jetën dhe që prodhohen vetëm nga organizmi, si dhe në të tjerat, që janë më pak të rëndësishme.
– Fatkeqësisht, sëmundja që ka prekur të dy fëmijët shkatërron nivelin e aminoacideve të para, atyre që janë shumë të rëndësishme, ndaj këta fëmijë nuk zhvillohen mirë, nuk ushqehen mirë, qajnë shumë, nuk janë të qetë, kanë dobësi muskulare, të vjella, urinë me erë si shurup dhe ndonjëherë, kanë edhe gjendje të fikëti, si sëmundja e tokës, shoqëruar me të dridhura ose konvulsione. Kjo sëmundje e rrallë, për fat të keq, po njeh një rritje në shumë vende të botës dhe te ne. Kjo sëmundje është e karakterit gjenetik që do të thotë se të dy prindërit mbartin nga një gjen të sëmurë në lidhje me këtë problem, pra, “përgjegjësia gjenetike” u përket të dy prindërve. Kjo sëmundje duhet të diagnostikohet shpejt, në mënyrë që të bëhet i mundur trajtimi me suplemente apo shtesa ushqimore, si dhe kujdesje të tjera në fusha të ndryshme. Duke qenë sëmundje e rrallë dhe shumë problematike në diagnostikim, ajo kërkon jo vetëm një nivel të lartë të bluzave të bardha, por dhe laborator me saktësi maksimale për të vërtetuar dhe përcaktuar sa më shpejt këtë diagnozë. Në vendet e zhvilluar po tentohet që kjo sëmundje të kapet që në javët e para të shtatzanisë. Pa dashur të futemi më gjatë në terminologji, ju themi që sa më shpejt të jetë e mundur, kontaktoni me një mjek specialist pediatër dhe mundësisht, informohuni me të rejat më të fundit që vijnë nga bota në këtë drejtim. Kjo sëmundje është jashtëzakonisht e rëndë dhe vetëm në kushtet e një mjekimi të specializuar mund të bëhet e mundur rritja deri diku normale e këtyre fëmijëve. Shpresoj të më shkruani sërish në të ardhmen. Të shkuara.
