Genet janë gurët themelorë të jetës. Ata janë përgjegjës për sytë ngjyrë blu, talentin në muzikë dhe trupin e imtë (ose e kundërta). Kohët e fundit shkenca ka mësuar se genet jo vetëm ndikojnë në pamjen tonë të jashtme, por luajnë rol edhe në tendenvën për të pasur disa sëmundje dhe çrregullime. Ja disa prej tyre.
Tiket nervore
Megjithëse ishte vënë re me kohë se disa tike nervore, si sindroma e Turetës, një çrregullim nervor, ishin të trashëgueshëm, vetëm sivjet është vërtetuar shkencërisht me anë të një studimi diçka e tillë. Sipas Qendrës Amerikane për Kontrolln dhe Parandalimin e Sëmundjeve, tike nervore quhen lëvizjet e papritura, ose tingujt që dikush lëshon në mënyrë të përsëritur dhe të pakontrolluar. Njerëzit me çrregullime të tillë, kanë ose tike zanorë, ose fizikë, nganjëherë edhe të dyja bashkë. Studimi i bërë me 4826 njerëz të diagnostikuar me një lloj tiku nervor, zbuloi se kushërinjtë e parë të tyre rrezikonin më shumë të kishin sindromën e Turetës, ose çrregullime të tilla kronike, se kushërinjtë e dytë dhe të tretë. “Trashëgimia në këto çrregullime nervore vlerësohet në masën 77%”, ishte përfundimi i studimit. Tiket nervore pra trashëgohen në familje, së pari për shkak të faktorëve gjenetikë dhe duket se janë ndër çrregullimet neuropsikiatrike më të trashëgueshme.
Somnabulizmi
Somnabulizmi ose ecja në gjumë është diçka që 3.6% e të rriturve në SHBA e praktikojnë rregullisht. Një numër befasues prej 30% e njerëzve pranojnë se e kanë provuar të paktën një herë në jetë. Sipas Fondacionit amerikan të Gjumit, somnambulizmi përfshin ecjen ose një sjellje komplekse ndërkohë që je në gjumë të thellë. Shumica e somnambulëve nuk janë në dijeni të aktiviteteve që bëjnë gjatë shëtitjes së natës. Megjithëse kjo sindromë haset më shpesh tek fëmijët, sesa tek të rriturit, një studim zbuloi se fëmijët kanë më shumë gjasa të ecin në gjumë, kur edhe prindërit e tyre e kanë praktikuar këtë në fëmijëri. Nëse flasim me shifra, fëmijët e prindërve që nuk kanë ecur në gjumë në fëmijëri kanë 22.5% mundësi të zhvillojnë këtë sindromë, kundrejt 47,4% e fëmijëve që kanë një prind që ka qenë somnambul dhe 61.5% kur i kanë të dy prindërit të tillë. “Këto zbulime tregojnë një ndikim të fuqishëm gjenetik në somnambulizëm dhe, në një shkallë më të vogël, në frikën e gjumit (tjetër sindromë)”, shkruan autorët e studimit në konkluzionin e tyre.
Alkoolizmi
Alkoolizmi është një sëmundje kronike, e cila sipas Insitutit amerikan të Shëndetit, prek 7% të njerëzve mbi 18 vjeç. Simptomat e alkoolizmit përfshijnë paaftësinë për të kontrolluar konsumumin e alkoolit si edhe vazhdimin e kësaj sjelljeje, pavarësisht problemeve që shkakton ajo. Ndër vite, alkoolizmi është perceptuar si shenjë e dobësisë personale dhe paaftësisë për të kontrolluar veten, por studimet e fundit sugjerojnë se problemi mund të ketë preardhje biologjike. Studimi i “geneve të alkoolit” zbuloi se njerëzit me çrregullime në përdorimin e alkoolit shpesh kanë disa mutacione genesh që i bën ata të dallohen nga njerëzit e tjerë. Për shembull, në një studim të vitit 2014 u zbulua se një mutacion i veçantë i genit GRM3, i gjetur në një në 200 njerëz, ishte veçanërisht i lidhur me alkoolizmin. Një studim tjetër, zbuloi se mutacioni i një geni tjetër, Nfl, ishte i lidhur ngushtë me varësinë nga alkooli tek të rriturit. Pavarëisht rezultateve të këtyre studimeve, drejtuesit e institutit thanë se gjenetika vetëm nuk mund të parathotë nëse një njeri kur të rritet do të jetë i varur nga alkooli. Në përgjithësi alkoolizmi duket se është rezultat i një kombinimi kompleks faktorësh, edhe i gjenetikës, edhe i ndikimit të mjedisit ku jeton.
Kanceri i gjirit
Kohët e fundit, doktorët kanë zbuluar se njerëzit me një mutacion specifik gjenetik, rrezikojnë më shumë të kenë disa forma kanceri sesa pjesa tjetër e popullsisë. “Njohja e geneve kyç që rrisin në mënyrë domethënëse rrezikun për kancer dhe vlerësimi i saktë i tyre mund të ndihmojë të vlerësohet rreziku për kancerin e gjoksit tek çdo grua, në mënyrë që të survejohet dhe të ndiqet ajo nga afër”, thotë një specialist i universitetit të Kembrixhit. Dy nga genet më të njohur, të lidhur me kancerin, janë BRCA1 dhe BRCA2, të cilët rrisin gjasat e një gruaje për të pasur kancer në gji dhe vezore. Anxhelina Zholi ndihmoi në sensibilizimin e grave kundrejt rreziqeve të mutacioneve gjenetike, pasi bëri publik vendimin e saj për të bërë një mastektomi (heqje gjoksi) të dyfishtë. Ndërkohë që BRCA1 dhe BRCA2 janë mutacionet me të njohura të geneve të lidhura me kancerin e gjoksit, ato nuk janë të vetmit. Sipas studimeve të kryera, një në tre gra ka një mutacion të genit PALB2, që i rrezikon ato të kenë kancer gjoksi pasi kanë arritur moshën 70 vjeç.
Obeziteti
Megjithëse është e vërtetë se obeziteti është rezultat i kombinimit të ushtrimit të paktë fizik me ngrënien e tepërt, studimet e fundit kanë treguar se gjenetika luan rolin e vet edhe në këtë drejtim. Obeziteti është një problem i ndërlikuar, i shkaktuar nga shumë faktorë, megjithatë, në një studim të vitit 2014, u identifikua geni IRX3 si një faktor i rëndësishëm në këtë drejtim. Geni në fjalë kontrollon masën trupore dhe rregullon përbërjen e trupit. Siç është zbuluar kohët e fundit, kur ky gen iu hoq kafshëve në eksperimentet e bëra me ta, minjtë peshonin afro 30% më pak se ata që e kishin këtë gen. “IRX3 është mbase rregullatori kryesor në programin gjenetik të qelizave”, shpjegoi njëri nga autorët e studimit. “Ne po studiojmë se cili është konkretisht veprimi i tij në organizëm, në mënyrë që të veprojmë më pas me ilaçet e duhura”.
Çrregullimet në të mësuar
Deri kohët e fundit, njerëzit me probleme në të mësuar, shiheshin thjesht si jo shumë inteligjentë. Në kohët tonë, megjithëse ne jemi më të aftë të njohin çrregullimet e të mësuarit, si disleksia, ende shumë njerëz nuk diagnostikohen prej saj deri në shkollën e mesme. Këtë problem mund ta zgjidhin studimet e fundit në predispozitën gjenetike për çrregullimet e të mësuarit, duke mundësuar diagnostikimin sa më të hershëm të mundshëm. Në një studim të vitit 2014, u zbulua që variantet e genit DCD2 ishin përgjegjës si për disleksinë, ashtu edhe për problemet në të folur dhe ata që kishin disa ndryshime të këtij geni kishin më shumë gjasë të zhvillonin këto dy probleme.
